Científicos japoneses han revelado que lograron eliminar un cromosoma extra responsable del Síndrome de Down mediante la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
La investigación realizada en Japón busca servir de base para futuros tratamientos que amplíen las opciones disponibles y mejoren la calidad de vida de las personas con trisomía 21.
¿Cómo los investigadores eliminaron el cromosoma extra del Síndrome de Down?
El estudio “Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells” detalla la participación de los expertos Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshikata Miyagawa, Yoshifumi S. Hirokawa, Hiroshi Imai e Hiroki Kurahashi en la investigación.
Asimismo, se informó que durante años se han estudiado las características, causas y efectos de esta afección en el organismo. A través de modelos animales y pruebas prenatales, se ha logrado comprender mejor el síndrome, aunque aún se exploran estrategias para corregir sus causas.
En la reciente investigación, la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 permitió eliminar el cromosoma objetivo al dirigirse a alelos específicos, logrando una eliminación más eficiente y precisa del cromosoma adicional.
Los expertos demostraron que esta técnica es efectiva en células madre pluripotentes inducidas en fibroblastos y en células diferenciadas que no se dividen.
La eliminación temporal de genes de respuesta al daño del ADN aumentó la tasa de pérdida de cromosomas, mientras que el rescate cromosómico reparó las firmas genéticas y mejoró los fenotipos celulares.
Los científicos desarrollaron un método de eliminación de cromosomas que permitió diseñar un sistema Cas9 capaz de escindir cromosomas específicos de alelos en distintas ubicaciones.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es un trastorno genético del par cromosómico 21 que provoca un retraso en el desarrollo y la capacidad intelectual.
Esta anomalía congénita ocurre cuando hay una división celular anormal que genera material genético adicional en el cromosoma 21, causando distintos grados de discapacidad intelectual.
Además, se asocia con una serie de alteraciones físicas, como el pliegue cutáneo en la nariz y los párpados.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Down?
Los especialistas explican que los síntomas varían entre personas y pueden manifestarse en distintas etapas de la vida.
Entre los signos físicos más comunes se encuentran la disminución del tono muscular, cuello corto, perfil facial y nariz aplanados, cabeza, orejas y boca pequeñas, así como ojos rasgados y orientados hacia arriba.
En el aspecto cognitivo, pueden presentarse dificultades como periodos de atención cortos, problemas en la toma de decisiones, comportamiento impulsivo, aprendizaje lento y retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.
Es importante destacar que la mayoría de los niños con este padecimiento desarrollan habilidades de comunicación esenciales, aunque a un ritmo más lento en comparación con otros niños.
Después de conocer que los científicos han logrado eliminar cromosoma extra del Síndrome de Down, te sugerimos estar al pendiente de mayores avances.
