Los factores genéticos pueden exponer o proteger a personas con síndrome de Down del covid-19 advierte un estudio del Centro de Regulación Genómica(CRG, por sus siglas en inglés), de la Generalidad de Cataluña, en España.

Los resultados de la investigación publicados en la revista Scientific Reports, corroboran trabajos anteriores donde se reveló que las personas con síndrome de Down mostraron un riesgo de mortalidad por coronavirus 10 veces mayor. El estudio aporta más pruebas que apoyan las demandas existentes para la vacunación prioritaria de este grupo vulnerable.

El equipo investigador analizó todos los datos transcriptómicos del síndrome de Down disponibles públicamente con el propósito de descubrir alteraciones que pudieran estar relacionadas con la infección por SARS-CoV-2 y la progresión de la enfermedad del covid-19.

TMPRSS2, un gen que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tenía niveles de expresión un 60% más altos en aquellas procedentes de personas con síndrome de Down. El gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con síndrome de Down tienen tres copias.

El equipo científico también descubrió niveles más altos de expresión para CXCL10, un gen que desencadena una serie de eventos que resultan en una inflamación descontrolada, provocando que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares.

Este fenómeno, conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por covid-19.

Los autores plantean que esto puede implicar que las personas con síndrome de Down sean más susceptibles a complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar.

Aunado a este hallazgo, también se encontró que las personas con síndrome de Down también pueden ser susceptibles a infecciones bacterianas después de haber pasado por el coronavirus.

El equipo investigador halló que las células trisómicas expresan bajos niveles de un gen clave ( NLRP3) para el mantenimiento de la homeostasis contra las infecciones patógenas. Sin embargo, el equipo científico también encontró señales que mostraban que las personas con síndrome de Down tienen una respuesta al interferón extremadamente activa.

Una encuesta reciente de la sociedad internacional Trisomy 21 Research Society concluye que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años tienen un aumento sustancial del riesgo de mortalidad.

Otro estudio publicado en la revista Annals of Internal Medicine informaba que las personas con síndrome de Down afectadas por covid-19 en el Reino Unido tienen cinco veces más probabilidades de ser hospitalizadas y diez veces más probabilidades de morir.

“Estudios previos demuestran una asociación entre el síndrome de Down y una mayor mortalidad por Covid-19. Estos estudios no han demostrado una interpretación causal directa, pero pueden informar las políticas e impulsar más investigaciones,” afirma la Dra. Mara Dierssen, jefa del grupo de investigación de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y autora del estudio.

«En conjunto, consideramos que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años o con comorbilidades importantes son altamente vulnerables desde el punto de vista médico, tanto en la etapa de infección como para el pronóstico después de sufrir las tormentas de citoquinas. Es por ello que las personas con síndrome de Down deben ser incluidas urgentemente en los grupos prioritarios de vacunación contra el covid-19 globalmente» señaló la Dra. Dierssen, expresidenta de la Trisomy 21 Research Society.